九江新生儿免费疾病筛查项目 九江新生儿免费疾病筛查项目表
时间：2023-12-22人气：作者：佚名
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，患儿体内染色体数目比正常人多了一条21号染色体，是最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病，新生儿发病率为1/800-1/600。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
什么是18-三体综合征？
又称爱德华氏综合征，新生儿发病率约为1/7500，仅次于21-三体的第二常见染色体三体征，患儿寿命很短很少活到1岁，多于出生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。
什么是地中海贫血？
又称海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍所致。是全球最大的单基因病之一，属于常染色体隐性遗传病。重型α地贫胎儿宫内极度贫血、水肿，于孕晚期宫内死亡或产后数小时死亡；β地贫患儿出生后严重贫血，终身需要输血配合规范的除铁治疗才能存活。
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