为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
第一批罕见病目录
序号 中文名称 英文名称 1 21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport 综合征 Alport Syndrome 4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis 5 Angelman 氏症候群（天使综合征） Angelman Syndrome 6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis 10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis 11 自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency 13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 14 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies 15 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency 16 Castleman病 Castleman Disease 17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease 18 瓜氨酸血症 Citrullinemia 19 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 21 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) 23 先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis 24 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia 26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease 27 法布雷病 Fabry Disease 28 家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever 29 范可尼贫血 Fanconi Anemia 30 半乳糖血症 Galactosemia 31 戈谢病 Gaucher’s Disease 32 全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis 33 Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome 34 戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I 35 糖原累积病（I型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II） 36 血友病 Hemophilia 37 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 38 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE) 39 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa 40 遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance 41 遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) 43 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia 44 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency 45 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia 46 纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia 47 亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease 48 HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome 49 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia 50 低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia 51 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets 52 特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 54 特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension 55 特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis 56 IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease 57 先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis 58 异戊酸血症 Isovaleric Acidemia 59 卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome 60 朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis 61 莱伦氏综合征 Laron Syndrome 62 Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy 63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 64 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 67 枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease 68 马凡综合征 Marfan Syndrome 69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome 70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 71 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia 72 线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy 73 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis 74 多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy 75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 76 多发性硬化 Multiple Sclerosis 77 多系统萎缩 Multiple System Atrophy 78 肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy 79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency 80 新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus 81 视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica 82 尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease 83 非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness 84 Noonan综合征 Noonan Syndrome 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 86 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 87 帕金森病（青年型、早发型） Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome 90 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 91 POEMS综合征 POEMS Syndrome 92 卟啉病 Porphyria 93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome 94 原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency 95 原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia 96 原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis 97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 98 进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy 99 丙酸血症 Propionic Acidemia 100 肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis 101 肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis 102 视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa 103 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma 104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) 106 镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease 107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome 108 谷固醇血症 Sitosterolemia 109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 110 脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy 111 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia 112 系统性硬化症 Systemic Sclerosis 113 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency 114 结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex 115 原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia 116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 117 威廉姆斯综合征 Williams Syndrome 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome 119 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia 120 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy 121 X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease
